תסמונת אדוארדס, הידועה גם בשמה המדעי TRISOMY 18, היא הפרעה גנטית חמורה הנגרמת כאשר לתינוק יש שלושה עותקים של כרומוזום 18 במקום שניים. התסמונת נקראת על שם הרופא הבריטי ג'ון אדוארדס, שתיאר אותה לראשונה בשנת 1960. מדובר בתסמונת הכרומוזומלית השנייה בשכיחותה אחרי תסמונת דאון, והיא מופיעה בכאחד מכל 5,000-6,000 לידות חי. למרבה הצער, התסמונת גורמת למומים מולדים קשים במערכות גוף רבות ומשפיעה באופן משמעותי על תוחלת החיים.
הגורם לתסמונת אדוארדס הוא טעות אקראית בחלוקת התאים, המתרחשת בדרך כלל במהלך היווצרות תא הזרע או הביצית. תהליך זה נקרא NONDISJUNCTION, ובו הכרומוזומים אינם נפרדים כראוי במהלך חלוקת התא. ברוב המקרים, כ-95%, מדובר בטריזומיה מלאה שבה כל תאי הגוף מכילים את הכרומוזום הנוסף. קיימות גם צורות נדירות יותר כמו טריזומיה חלקית או טריזומיה פסיפסית, שבהן רק חלק מהתאים מושפעים והתסמינים עשויים להיות פחות חמורים.
התינוקות הנולדים עם תסמונת אדוארדס מציגים מגוון רחב של מומים מולדים. בין הסימנים האופייניים ניתן למצוא משקל לידה נמוך מאוד, ראש קטן בצורה חריגה (MICROCEPHALY), לסת קטנה ואוזניים נמוכות. ידיים קפוצות באופן ייחודי עם אצבעות חופפות הן סימן היכר קלאסי של התסמונת. מומי לב קשים מופיעים כמעט בכל המקרים, והם מהווים את אחד הגורמים העיקריים לתמותה.
מערכות גוף נוספות מושפעות באופן משמעותי מהתסמונת. מערכת העיכול עלולה לסבול ממומים כמו OMPHALOCELE, שבו איברי הבטן בולטים מחוץ לגוף דרך הטבור. הכליות מפתחות לעיתים קרובות באופן לא תקין, ועמוד השדרה עלול להיות מעוקם. עיכוב התפתחותי חמור הוא חלק בלתי נפרד מהתסמונת, ורוב הילדים שנולדים עמה יסבלו מלקות שכלית משמעותית.
אבחון התסמונת יכול להתבצע עוד בתקופת ההיריון באמצעות מספר בדיקות. בדיקות סקר כמו בדיקת שקיפות עורפית ובדיקות דם יכולות להעריך את הסיכון, אך אינן אבחנתיות. לאבחון וודאי נדרשות בדיקות פולשניות כמו AMNIOCENTESIS (בדיקת מי שפיר) או CVS (דגימת סיסי שליה), המאפשרות בדיקה ישירה של הכרומוזומים. כיום קיימת גם בדיקת NIPT, בדיקת דם לא פולשנית היכולה לזהות DNA עוברי בדם האם ולספק הערכת סיכון מדויקת יותר.
הפרוגנוזה של תסמונת אדוארדס היא קשה מאוד. כמחצית מהתינוקות אינם שורדים מעבר לשבוע הראשון לחייהם, וכ-90% נפטרים לפני גיל שנה. עם זאת, חשוב לציין כי ישנם מקרים נדירים של ילדים ששורדים שנים ארוכות יותר, בעיקר אלו עם הצורה הפסיפסית של התסמונת. הטיפול מתמקד בעיקר בתמיכה ובשיפור איכות החיים, וכולל טיפול בבעיות הלב, תמיכה תזונתית וליווי רפואי צמוד.
משפחות המקבלות אבחנה של תסמונת אדוארדס זקוקות לתמיכה רגשית ומעשית משמעותית. ייעוץ גנטי מומלץ מאוד למשפחות, הן לצורך הבנת המצב והן לתכנון הריונות עתידיים. הסיכון לחזרה על התסמונת בהריון נוסף נמוך יחסית ברוב המקרים, אך עולה עם גיל האם. ארגוני תמיכה רבים מציעים עזרה למשפחות המתמודדות עם האבחנה, ומספקים מידע, קהילה ותמיכה רגשית בתקופה מאתגרת זו.