היפרכולסטרולמיה משפחתית היא מצב גנטי שגורם לרמות גבוהות של כולסטרול LDL ("הכולסטרול הרע") בדם. היא נגרמת ממוטציה גנטית שמפריעה לפינוי היעיל של כולסטרול מהגוף.
המצב מעלה את הסיכון להתפתחות מחלות לב וכלי דם, ולעיתים אף בגיל צעיר מאוד. אנשים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית עלולים לפתח הצטברות של כולסטרול בעורקים.
האבחון מתבצע על סמך בדיקות דם המראות רמות כולסטרול חריגות, ובדיקות גנטיות אם יש היסטוריה משפחתית של המצב. זיהוי מוקדם חשוב למניעת סיבוכים.
הטיפול כולל שינויים באורח החיים, כמו תזונה דלה בשומן רווי, פעילות גופנית, ושימוש בתרופות להורדת כולסטרול, כמו סטטינים. במקרים חמורים ייתכן טיפול נוסף.
ניהול נכון של המצב ושמירה על ערכים תקינים יכולים להפחית משמעותית את הסיכון למחלות לב וכלי דם.