סוכרת מבוגרים צעירים, המכונה בשפה המקצועית MODY (ראשי תיבות של Maturity-Onset Diabetes of the Young), היא צורה נדירה יחסית של סוכרת הנגרמת כתוצאה ממוטציה גנטית יחידה. בניגוד לסוכרת מסוג 1 או סוג 2 המוכרות יותר, מדובר במחלה תורשתית העוברת ממניעים ישירות לצאצאים בדפוס אוטוזומלי דומיננטי. משמעות הדבר היא שלילד של הורה עם MODY יש סיכוי של 50% לרשת את המוטציה ולפתח את המחלה בעצמו. סוכרת זו מהווה כ-1-5% מכלל מקרי הסוכרת, אך מומחים מעריכים שרבים מהמאובחנים כלל אינם מודעים לכך שזהו הסוג שממנו הם סובלים.
המחלה מתפתחת בדרך כלל לפני גיל 25, ולעיתים קרובות כבר בגיל ההתבגרות או בילדות המאוחרת. בניגוד לסוכרת מסוג 2, חולי MODY אינם בהכרח סובלים מעודף משקל או מתנגודת לאינסולין. כמו כן, בניגוד לסוכרת מסוג 1, הגוף ממשיך לייצר אינסולין, אם כי בכמות מופחתת או באופן לא תקין. ההבדלים הללו הופכים את האבחנה למאתגרת במיוחד, ומחקרים מראים שכ-80% מהמקרים מאובחנים בתחילה באופן שגוי כסוכרת מסוג 1 או 2.
קיימים למעלה מ-14 תת-סוגים שונים של MODY, כאשר כל אחד מהם נגרם ממוטציה בגן אחר. שלושת הסוגים הנפוצים ביותר הם MODY 2 הנגרם ממוטציה בגן GCK, MODY 3 הנגרם ממוטציה בגן HNF1A, ו-MODY 1 הנגרם ממוטציה בגן HNF4A. סוג MODY 3 הוא הנפוץ ביותר ומהווה כ-50-70% מכלל המקרים, בעוד MODY 2 מהווה כ-30-50%. לכל תת-סוג מאפיינים קליניים שונים ותגובה שונה לטיפול, מה שהופך את האבחנה הגנטית המדויקת לקריטית.
התסמינים של MODY דומים לאלה של סוגי סוכרת אחרים וכוללים צמא מוגבר, הטלת שתן תכופה, עייפות וטשטוש ראייה. עם זאת, במקרים רבים, במיוחד ב-MODY 2, התסמינים עשויים להיות קלים מאוד או אפילו נעדרים לחלוטין. חולים עם MODY 2 חווים בדרך כלל עלייה קלה ויציבה ברמות הסוכר בדם מלידה, שאינה מחמירה משמעותית עם הגיל. לעומת זאת, חולים עם MODY 3 עשויים לחוות עליות משמעותיות יותר ברמות הסוכר וסיכון מוגבר לסיבוכים ארוכי טווח אם לא מטופלים כראוי.
האבחנה של MODY מתבצעת באמצעות בדיקה גנטית המזהה את המוטציה הספציפית. רופאים עשויים לחשוד ב-MODY כאשר מטופל צעיר מפתח סוכרת ללא נוגדנים עצמיים אופייניים לסוכרת מסוג 1, ללא עודף משקל משמעותי, ועם היסטוריה משפחתית ברורה של סוכרת בשלושה דורות רצופים. בדיקות מעבדה עשויות להראות רמות תקינות או גבוהות של C-PEPTIDE, מה שמעיד על כך שהגוף עדיין מייצר אינסולין.
הטיפול ב-MODY משתנה באופן דרמטי בהתאם לתת-הסוג. חולי MODY 2 רבים אינם זקוקים לטיפול תרופתי כלל, ומסתפקים בשינויים תזונתיים ובפעילות גופנית. חולי MODY 3 ו-MODY 1 מגיבים בדרך כלל היטב לתרופות מקבוצת SULFONYLUREAS, ורבים מהם יכולים להפסיק זריקות אינסולין אם אובחנו בטעות קודם לכן כחולי סוכרת מסוג 1. עבור חולים שטופלו במשך שנים באינסולין שלא לצורך, האבחנה הנכונה יכולה לשנות את חייהם לחלוטין.
חשיבות האבחנה המדויקת של MODY חורגת מעבר לבחירת הטיפול הנכון. היא מאפשרת ייעוץ גנטי למשפחה, בדיקות מוקדמות לקרובי משפחה בסיכון, ותכנון מושכל של הריונות. נשים עם MODY 2, למשל, עשויות להעביר את המוטציה לעוברים, מה שמשפיע על ניהול הסוכרת במהלך ההיריון. מי שחושד שהוא או בני משפחתו עשויים לסבול מ-MODY מומלץ להתייעץ עם אנדוקרינולוג המתמחה בסוכרת גנטית לצורך הערכה מקיפה ובדיקה גנטית מתאימה.