תסמונת פטאו היא הפרעה גנטית נדירה הנגרמת כתוצאה מנוכחות של שלושה עותקים של כרומוזום 13 במקום שניים, מצב המכונה TRISOMY 13. התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1960 על ידי הגנטיקאי קלאוס פטאו, ומאז היא נושאת את שמו. מדובר באחת התסמונות הכרומוזומליות החמורות ביותר, המלווה במומים מולדים קשים במערכות גוף רבות. שכיחות התסמונת נאמדת בכ-1 מתוך 10,000-16,000 לידות חי, והיא מופיעה בשיעור גבוה יותר בהריונות של נשים מעל גיל 35.
הגורם המרכזי לתסמונת פטאו הוא שגיאה בחלוקת התאים במהלך היווצרות תאי הרבייה או בשלבים המוקדמים של התפתחות העובר. בכ-80% מהמקרים מדובר ב-TRISOMY 13 מלאה, כלומר כל תאי הגוף מכילים שלושה עותקים של כרומוזום 13. במקרים אחרים עשויה להופיע TRANSLOCATION TRISOMY, שבה חלק מכרומוזום 13 מתחבר לכרומוזום אחר, או MOSAIC TRISOMY, שבה רק חלק מתאי הגוף מושפעים. צורת הפסיפס נחשבת לקלה יחסית ועשויה להיות מלווה בתסמינים פחות חמורים.
התסמינים של תסמונת פטאו מגוונים וחמורים, וכוללים מומים במספר מערכות גוף בו-זמנית. מומי לב מולדים מופיעים אצל כ-80% מהתינוקות עם התסמונת וכוללים פגמים במחיצות הלב וחריגות במבנה כלי הדם הגדולים. מערכת העצבים המרכזית מושפעת אף היא, כאשר מום נפוץ הוא HOLOPROSENCEPHALY — מצב שבו המוח הקדמי לא מתפצל כראוי לשני חצאי כדור. מומים אלה מובילים לעיכוב התפתחותי חמור ולפיגור שכלי משמעותי.
מבחינה חיצונית, תינוקות עם תסמונת פטאו מציגים מאפיינים ייחודיים הניתנים לזיהוי כבר בלידה. אלה כוללים MICROCEPHALY (היקף ראש קטן מהרגיל), MICROPHTHALMIA (עיניים קטנות במיוחד) או אף היעדר מוחלט של עיניים, שפה ו/או חך שסועים, ואוזניים נמוכות ומעוותות. בנוסף, ייתכנו אצבעות יתרות בידיים או ברגליים, מצב המכונה POLYDACTYLY. מומים בכליות, במערכת העיכול ובאיברי המין אף הם שכיחים בקרב תינוקות אלה.
אבחון תסמונת פטאו יכול להתבצע עוד במהלך ההיריון באמצעות בדיקות סקר ואבחון טרום-לידתיות. בדיקת שקיפות עורפית ובדיקות דם סמנים ביוכימיים יכולות להעלות חשד לתסמונת. אבחון ודאי מתקבל באמצעות בדיקות פולשניות כגון AMNIOCENTESIS (בדיקת מי שפיר) או CVS (בדיקת סיסי שליה), המאפשרות ניתוח כרומוזומלי מלא של תאי העובר. כיום קיימת גם בדיקת NIPT (בדיקת DNA עוברי חופשי בדם האם), שמספקת הערכת סיכון מדויקת יותר באופן לא פולשני.
הפרוגנוזה של תסמונת פטאו חמורה ביותר, והיא נחשבת לאחת התסמונות הכרומוזומליות עם תוחלת החיים הקצרה ביותר. כ-50% מהתינוקות שנולדים עם התסמונת נפטרים בשבוע הראשון לחייהם, ורק כ-10% שורדים מעבר לשנה הראשונה. במקרים נדירים של MOSAIC TRISOMY 13, תוחלת החיים עשויה להיות ארוכה יותר. הטיפול בתינוקות עם תסמונת פטאו מתמקד בעיקר בטיפול תומך ובשיפור איכות החיים, תוך התייחסות למומים הספציפיים ולצרכים הרפואיים המורכבים.
הורים שנולד להם תינוק עם תסמונת פטאו או שאובחנה התסמונת במהלך ההיריון זקוקים לתמיכה רגשית ולליווי מקצועי צמוד. ייעוץ גנטי מומלץ למשפחות כדי להבין את הסיכון להישנות בהריונות עתידיים, שבמרבית המקרים נמוך יחסית כאשר מדובר בתסמונת ספורדית. ארגוני תמיכה ומסגרות רפואיות מתמחות יכולים לסייע למשפחות להתמודד עם האתגרים הייחודיים הכרוכים בטיפול בילד עם תסמונת פטאו.