אנמיה חרמשית (SICKLE CELL ANEMIA) היא מחלת דם תורשתית שבה כדוריות הדם האדומות משנות את צורתן הטבעית העגולה והגמישה לצורה נוקשה הדומה למגל או לסהר. שינוי צורה זה פוגע ביכולת התקינה של הכדוריות לזרום בחופשיות דרך כלי הדם הקטנים בגוף. המחלה נגרמת ממוטציה בגן האחראי על ייצור המוגלובין (HEMOGLOBIN), החלבון שבתוך כדוריות הדם האדומות שתפקידו לשאת חמצן לכל רקמות הגוף.
המוטציה הגנטית גורמת לייצור סוג לא תקין של המוגלובין הנקרא HEMOGLOBIN S. כאשר חלבון זה מאבד חמצן, הוא נוטה להיצמד למולקולות המוגלובין S אחרות וליצור שרשראות ארוכות ונוקשות בתוך הכדורייה. תהליך זה משנה את מבנה הכדורייה כולה והופך אותה לנוקשה ודביקה. כדוריות אלו מתקשות לעבור בנימי הדם הצרים, עלולות לחסום אותם ולגרום לפגיעה באספקת החמצן לאיברים שונים.
התסמינים של אנמיה חרמשית מגוונים ומשתנים בחומרתם בין חולים שונים. משברים כואבים (PAIN CRISES או VASO-OCCLUSIVE CRISES) הם מהתסמינים האופייניים ביותר, והם מתרחשים כאשר כדוריות חרמשיות חוסמות את זרימת הדם לאזורים מסוימים בגוף. כאבים אלו יכולים להופיע בעצמות, במפרקים, בחזה או בבטן, ולהימשך שעות עד ימים. בנוסף לכאב, החולים סובלים מאנמיה כרונית (CHRONIC ANEMIA) מכיוון שכדוריות הדם החרמשיות חיות ימים ספורים בלבד במקום כ-120 ימים ככדוריות תקינות.
סיבוכים רבים עלולים להתפתח לאורך חיי החולה כתוצאה מהמחלה. תסמונת חזה חריפה (ACUTE CHEST SYNDROME) היא סיבוך מסוכן הכולל כאבים בחזה, קושי בנשימה וחום, והיא אחד הגורמים המובילים למוות בקרב חולי אנמיה חרמשית. שבץ מוחי (STROKE) עלול להתרחש כבר בגיל ילדות עקב חסימת כלי דם במוח. הטחול, האחראי על סינון הדם ועל המערכת החיסונית, נפגע לעיתים קרובות ומאבד את תפקודו, מה שמעלה את הסיכון לזיהומים חמורים.
אנמיה חרמשית עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר ילד יחלה רק אם יירש עותק פגום של הגן משני הוריו. אדם הנושא עותק אחד בלבד של הגן הפגום נחשב נשא (CARRIER) ובדרך כלל אינו חולה במחלה עצמה אך יכול להעביר את הגן לילדיו. מעניין לציין כי נשאות לאנמיה חרמשית מעניקה הגנה מסוימת מפני מחלת המלריה, ולכן המוטציה שכיחה במיוחד באזורים שבהם מלריה הייתה נפוצה היסטורית, כמו אפריקה, אגן הים התיכון, המזרח התיכון והודו.
האבחנה של המחלה מתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה הנקראת אלקטרופורזה של המוגלובין (HEMOGLOBIN ELECTROPHORESIS), המאפשרת לזהות את נוכחות ההמוגלובין S. במדינות רבות, כולל ישראל, מתבצעת בדיקת סקר לכל הילודים לאיתור מוקדם של המחלה. אבחון מוקדם חיוני מכיוון שהוא מאפשר התחלת טיפול מונע וחינוך ההורים לזיהוי סימני אזהרה.
הטיפול באנמיה חרמשית התפתח משמעותית בעשורים האחרונים. תרופת ה-HYDROXYUREA מפחיתה את תדירות המשברים הכואבים ואת הסיבוכים על ידי הגברת ייצור סוג אחר של המוגלובין שמפריע ליצירת השרשראות הנוקשות. עירויי דם קבועים עשויים להיות נחוצים למניעת שבץ או לטיפול באנמיה חמורה. השתלת מח עצם (BONE MARROW TRANSPLANT) היא כיום הטיפול המרפא היחיד, אך היא כרוכה בסיכונים משמעותיים ומתאימה רק לחלק מהחולים. טיפולים גנטיים חדשניים נמצאים בשלבי פיתוח ומציעים תקווה לריפוי מלא בעתיד.
תוחלת החיים של חולי אנמיה חרמשית עלתה באופן דרמטי הודות להתקדמות הרפואית. בעוד שבעבר רבים לא הגיעו לבגרות, כיום מרבית החולים במדינות מפותחות חיים עד גיל ארבעים, חמישים ומעלה עם טיפול מתאים. מעקב רפואי צמוד, חיסונים, טיפול אנטיביוטי מונע בילדות ומודעות לסימני אזהרה הם מרכיבים חיוניים בניהול המחלה ובשיפור איכות החיים של החולים בה.