מחלת וילסון היא הפרעה גנטית נדירה שבה הגוף אינו מסוגל לסלק עודפי נחושת בצורה תקינה. במצב רגיל, הכבד מעבד את הנחושת שאנו צורכים במזון ומפריש את העודפים דרך המרה אל מערכת העיכול. אצל חולי וילסון, תהליך זה לקוי, והנחושת מצטברת בכבד, במוח, בעיניים ובאיברים נוספים. המחלה נקראת על שם הנוירולוג הבריטי סמואל אלכסנדר קינייר וילסון, שתיאר אותה לראשונה בשנת 1912.
המחלה נגרמת ממוטציה בגן ATP7B הממוקם על כרומוזום 13, והיא עוברת בתורשה בדפוס אוטוזומלי רצסיבי. משמעות הדבר היא שילד יחלה רק אם יירש עותק פגום של הגן משני הוריו. ההערכה היא שמחלת וילסון פוגעת באחד מכל 30,000 אנשים בעולם, אם כי שכיחותה גבוהה יותר באוכלוסיות מסוימות. נשאים של הגן הפגום, שיש להם עותק אחד בלבד, אינם מפתחים את המחלה אך יכולים להעבירה לילדיהם.
התסמינים של מחלת וילסון מגוונים ותלויים באיברים שבהם הנחושת מצטברת. כאשר הכבד נפגע, עלולים להופיע סימנים של דלקת כבד כרונית, שחמת הכבד, צהבת, עייפות ונפיחות בבטן. פגיעה מוחית יכולה לגרום לרעידות, קשיי דיבור ובליעה, שינויים באישיות, דיכאון וקשיי ריכוז. סימן אופייני למחלה הוא טבעות קייזר-פליישר (KAYSER-FLEISCHER RINGS) – עיגולים חומים-ירקרקים סביב קשתית העין הנראים בבדיקת מנורת סדק.
המחלה מתפרצת בדרך כלל בין גיל 5 ל-35, אם כי היא יכולה להופיע בכל גיל. אצל ילדים ומתבגרים, הביטוי הראשוני הוא לרוב כבדי, בעוד שאצל מבוגרים צעירים שכיחים יותר תסמינים נוירולוגיים ופסיכיאטריים. ללא טיפול, המחלה מתקדמת ועלולה להוביל לנזק בלתי הפיך לכבד ולמוח, ואף למוות.
האבחון מתבסס על שילוב של בדיקות מעבדה, בדיקות הדמיה ובדיקה גופנית. בדיקות דם יגלו בדרך כלל רמות נמוכות של החלבון צרולופלסמין (CERULOPLASMIN) הנושא נחושת בדם, לצד רמות נחושת גבוהות בשתן של 24 שעות. ביופסיית כבד יכולה לאשר הצטברות נחושת ברקמה, ובדיקות גנטיות מזהות את המוטציה בגן ATP7B. בדיקת עיניים עשויה לחשוף את טבעות קייזר-פליישר האופייניות.
הטיפול במחלת וילסון נמשך לכל החיים ומטרתו להפחית את רמות הנחושת בגוף ולמנוע הצטברות נוספת. התרופות העיקריות כוללות חומרים כולטים (CHELATING AGENTS) כמו פניצילאמין (PENICILLAMINE) וטריאנטין (TRIENTINE), הנקשרים לנחושת ומאפשרים את הפרשתה בשתן. אבץ (ZINC) ניתן כטיפול משלים או כטיפול תחזוקה, שכן הוא מונע ספיגת נחושת במעי. בנוסף, מומלץ להימנע ממאכלים עשירים בנחושת כמו כבד, פטריות, אגוזים ושוקולד.
במקרים חמורים של אי ספיקת כבד חריפה או שחמת מתקדמת, השתלת כבד עשויה להיות הפתרון היחיד. ההשתלה מרפאה את הפגם המטבולי בכבד, שכן הכבד החדש מכיל עותקים תקינים של הגן. עם אבחון מוקדם וטיפול עקבי, רוב החולים יכולים לנהל חיים תקינים ולמנוע התקדמות הנזק לאיברים. חשוב לבצע בדיקות סקר לבני משפחה מדרגה ראשונה של חולים מאובחנים, גם אם הם אינם מפגינים תסמינים.
להורים המתמודדים עם אתגרים בריאותיים אצל ילדיהם, חשוב להכיר גם בעיות נפוצות יותר בגיל הרך – למידע מפורט על איך מוציאים ליחה לתינוק ניתן לקרוא במדריך המלא להורים.